‘Lucas is er nog, we waren op tijd’

Strijd tegen zeldzame ziekte

Zoveel mogelijk geld inzamelen voor onderzoek naar het Sanfilippo syndroom. Dat willen Arnold en Lysbeth Munier.
De vijfjarige Lucas dartelt door de tuin. En zijn ouders genieten van dat beeld. “We zijn enorm dankbaar dat hij nog in ons midden is”, zegt Lucas’ moeder Lysbeth. “Lucas lijdt namelijk aan het Sanfilippo syndroom, een zeldzame en zeer levensbedreigende ziekte.”

De diagnose werd bij Lucas gesteld toen hij 2,5 jaar oud was en te kampen kreeg met hartritmestoornissen. “Hij viel letterlijk om, zijn ogen draaiden weg en zijn hartslag liep gigantisch op”, vertelt vader Arnold met zachte stem. “In het ziekenhuis bleek dat er sprake van hartkleplekkage was. Nog vervelender was het nieuws dat we twee maanden daarna te horen kregen. Men liet ons weten dat Lucas leed aan een stofwisselingsziekte: het Sanfilippo syndroom. Behandeling was niet mogelijk. Een toekomst was er niet voor hem. Vanaf zijn derde zou hij in een gestaag tempo zijn geestelijke en lichamelijke vermogens kwijt raken.  Kinderdementie en invaliditeit zouden er voor in de plaats komen. Met als eindstation Lucas’ overlijden nog voor hij de leeftijd van een volwassene zou hebben bereikt.”

Onno Terlouw overhandigd een cheque van € 1800,--

Alles anders
De wereld van Arnold en Lysbeth Munier stortte finaal in. “Gedurende de eerste twee jaar was Lucas een gezond kind”, blikt Lysbeth terug. “En dan  wordt alles ineens volkomen anders. Het was niet te bevatten en zo verschrikkelijk verdrietig. Lucas op de intensive care, tien weken in een isolatiekamer, kreeg chemokuren en bloedtransfusies en had het ontzettend zwaar. Daarna mocht hij naar huis. Zijn weerstand was heel laag. Hij was superbevattelijk voor bacteriën, zodat ons hele huis steriel gemaakt moest worden. ” Na het slechte nieuws en de eerste verwerking krabbelden Arnold en Lysbeth langzaam maar zeker overeind en lieten ze een second opinion uitvoeren. Die leverde dezelfde uitkomst op als de eerste: Sanfilippo. “Vervolgens gingen we op zoek naar informatie en artsen die misschien nog iets voor onze Lucas konden betekenen ”, vertelt Arnold Munier. “Een zoektocht in binnen- en buitenland die aanvankelijk nergens toe leidde en ons alleen daarom al alleen maar wanhopiger maakte.” In de tussentijd onderging Lucas een experimentele navelstrengstamceltransplantatie (juli 2008) en een openhartoperatie (mei 2009) waarbij  de hartkleplekkage ongedaan werd gemaakt. Die twee ingrepen boden een goede uitkomst. “Een navelstrengstamceloperatie is - mits deze wordt uitgevoerd voor het derde levensjaar van een kind- tot nu toe de enige manier om de verwoestende werking van Sanfilippo tegen te gaan”, legt Arnold Munier uit. “De hartproblemen van Lucas waren, hoe ernstig en levensbedreigend ook, zijn redding. Daardoor werd de aanwezigheid van het Sanfilippo syndroom bij hem vastgesteld voor het te laat was om er nog iets tegen te ondernemen en kon de neerwaartse progressie worden gestuit.” Voor kinderen bij wie Sanfilippo na hun derde wordt ontdekt, ziet het perspectief er nog altijd zeer somber uit. “Op dit moment is er niets tegen de ziekte te ondernemen”, weet Arnold Munier. “Punt is dat het aan geld ontbreekt om onderzoek te doen naar mogelijke medicatie. Dat heeft niets met een gebrek aan goede wil van artsen en onderzoekers te maken, maar vooral met een gebrek aan  welwillendheid van de farmaceutische industrie. Er zijn simpelweg te weinig kinderen die aan deze aandoening lijden. Als ouders van kinderen met Sanfilippo vinden wij die houding vanzelfsprekend onacceptabel. Vandaar dat ouders van kinderen met het Sanfilipposyndroom de stichting ‘Kinderen en Kansen’ (bankrekeningnummer 12.54.97.997 Rabobank Twente Oost t.n.v. Stichting Kinderen en Kansen) hebben opgericht) en zo proberen geld bij elkaar te krijgen om de ziekte al in een zo vroeg mogelijk stadium  vast te stellen en er vervolgens een remedie tegen te vinden. Als dat lukt, krijgen kinderen die geboren worden met Sanfilippo een kans om deze stofwisselingsziekte te overleven.”

Het verhaal van Lucas Munier was ook bekend bij Tennis Club Ouderkerk, de vereniging waar vader Arnold zijn sport bedrijft. Tijdens het open seniorentoernooi werd actie ondernomen om een mooi bedrag op te halen voor ‘Kinderen en Kansen’. De opbrengst van een cake- en koekactie, losse donaties, bijdragen vanuit het bedrijfsleven en  spontaan beschikbaar gesteld prijzengeld zorgden ervoor dat toernooisponsor en TCO-lid Onno Terlouw onlangs een cheque van 1.800 euro kon overhandigen aan stichtingvertegenwoordigers Arnold en Lysbeth Munier. “Ontroerend en mooi tegelijk”, zegt Arnold Munier over de geste. “Dit fantastische bedrag is uiteraard meer dan welkom. We willen alle gulle gevers er hartelijk voor bedanken.”